מחקר מקרה מדווח על תאומים חצי-זהים נדירים ראשונים בבני אדם שזוהו במהלך ההריון והשני היחיד שנודע עד כה
זהה תאומים (מונוזיגוטיים) נוצרים כאשר תאים מביצית בודדת מופרים על ידי זרע בודד והם מתחלקים לשניים לאחר ההפריה. תאומים זהים הם תמיד מאותו המין ויש להם חומר גנטי זהה או ה-DNA. תאומים אחים (דיזיגוטים) הם יזום כאשר שתי ביציות מופרות על ידי שני זרעונים בודדים והן מתפתחות יחד כך שהן יכולות להיות ממינים שונים. תאומים אחים דומים מבחינה גנטית לאחים של אותם הורים שנולדו בזמן אחר.
תאומים חצי זהים שזוהו במהלך ההריון
במחקר מקרה שפורסם ב- ניו אינגלנד הז'ורנל אוף מדיסין חוקרים מאוניברסיטת קווינסלנד לטכנולוגיה, אוסטרליה דיווחו על תאומים זהים למחצה - ילד וילדה - שזוהו בפעם הראשונה במהלך ההריון והם הקבוצה השנייה היחידה של תאומים כאלה הידועים.1. במהלך האולטרסאונד של אמהות בנות 28 בשישה שבועות, צוין כי צפויים תאומים זהים בהתבסס על נוכחות של שליה משותפת יחידה ומיקום של שקי מי שפיר. מאוחר יותר באולטרסאונד של 14 שבועות בשליש השני, התאומים נראו כילד וילדה, מה שאפשר רק לתאומים אחים ולא זהים.
בדיקה גנטית שנעשתה על ידי בדיקת מי שפיר הראתה שהתאומים חלקו 100 אחוז אִמָהִי DNA ולרוב תאום אחד קיבל DNA אב מקבוצה אחת של תאים אבהיים ותאום אחר מהקבוצה השנייה. עם זאת, תערובת כלשהי התרחשה במהלך התפתחות עוברית מוקדמת וגילתה שהתאומים הללו לא היו תאומים רגילים אלא כימרות כלומר יש להם תאים מגנים שונים. כימרות מורכבות מאוכלוסיות שונות של תאים שונים מבחינה גנטית ולכן אינן אחידות מבחינה גנטית. סידור הכרומוזומים האופייני לבנים הוא 46XY ולילדה הוא 46XX, אך לתאומים הללו יש מבחר של תאי XX נשיים ותאי XY זכריים בפרופורציות שונות - כלומר, חלק מהתאים בגופם היו XX ואחרים XY. לילד היה יחס כימריות XX/XY של 47:53 ולילדה היה יחס כימריות XX/XY של 90:10. זה מעביר את השליטה הפוטנציאלית כלפי התפתחות הזכר והנקבה של התאום בהתאמה.
כיצד נוצרים תאומים זהים למחצה
כאשר זרע חודר לביצית, קרום הביצית משתנה וכך נועל זרע נוסף. בפרט הזה הֵרָיוֹן, הביצית של האם הופרתה בו זמנית על ידי שני זרעונים מהאב הנקראים 'הפריה דיספרמית' שבה חודרים שני זרעונים לביצית בודדת. לעובר תקין יש שתי קבוצות של כרומוזומים, אחת כל אחת מהאם והאב. אבל אם הפריה כזו מתרחשת בו זמנית, נוצרות שלוש קבוצות של כרומוזומים במקום שניים כלומר אחד מהאם ושניים מכל זרע של האב. שלוש קבוצות של כרומוזומים אינן תואמות את דוגמת החיים המרכזית ולכן הריון כזה הנגרם מהפריה כפולה אינו בר קיימא והעוברים אינם שורדים ומביאים להפלה. בהריון הנדיר המסוים הזה, ייתכן שהיה כשל אפשרי במנגנון כלשהו שמונע פוליספרמיה ולכן שני זרעונים הפרו ביצית שייצרו שלוש קבוצות של כרומוזומים. רצף כזה של אירועים מכונה 'חלוקת תאים הטרוגונית' כפי שדווח בעבר בבעלי חיים. הכרומוזום השלישי המכיל חומר משני הזרעונים בלבד אינו יכול לגדול כרגיל ולכן הוא לא שרד. שני סוגי התאים האופייניים הנותרים התאחדו שוב והמשיכו לגדול לפני שהתפצלו לשני עוברים - ילד וילדה - ובכך הפכו את התאומים לזהים ב-78 אחוזים מצד האב. התאים המוקדמים בזיגוטה הם פלוריפוטנטיים כלומר הם יכולים להתפתח לכל סוג של תאים מה שהופך את ההתפתחות של תאים אלה לאפשרית.
התאומים היו זהים ב-100 אחוז מהצד של האם ו-78 אחוז עם האב, כך שבממוצע מדובר ב-89 אחוזים זהים אחד עם השני. במונחים מדעיים, תאומים זהים למחצה הוא סוג שלישי של אפיון, צורה נדירה של תאומים שניתן לקרוא לה כאמצעי ביניים בין תאומים זהים לאחים, ובאופן דמיון הם קרובים יותר לתאומים אחים. זה אירוע נדיר במיוחד, התאומים חצי זהים הראשונים אי פעם דווחו בארה"ב בשנת 20072 שבו תאום אחד היה בעל גנטיליה מעורפלת. ושני התאומים האלו קיבלו גם כרומוזומים זהים מאמא אבל קיבלו רק חצי מה-DNA מאבא. במחקר הנוכחי לא דווחו אי בהירות. בשלב מסוים חוקרים חשבו על סבירות שאולי התאומים הזהים למחצה האלה לא היו נדירים ותאומים אחים שדווחו בעבר עשויים להיות זהים למחצה. עם זאת, ניתוח מסדי נתונים של תאומים לא הראה התרחשות קודמת של תאומים זהים למחצה. כמו כן, ניתוח נתונים גנטי של 968 תאומים אחים והוריהם לא הראו אינדיקציות לתאומים זהים למחצה. למרות שהתאומים נולדו בריאים בלידה קיסרית, כמה סיבוכים בריאותיים דווחו כשהילדה לאחר הלידה ובגיל שלוש. סיבוכים כאלה הם תוצאה של בעיקר המבנה הגנטי.
***
{תוכל לקרוא את עבודת המחקר המקורית על ידי לחיצה על קישור ה-DOI המופיע להלן ברשימת המקורות המצוטטים}
מקור (ים)
1. Gabbett MT et al. 2019. תמיכה מולקולרית להטרוגוניסה שהובילה לתאום סקוויזיגוטי. כתב העת לרפואה של ניו אינגלנד. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. מקרה של הרמפרודיטיס אמיתי חושף מנגנון יוצא דופן של תאומים. גנטיקה אנושית. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
