מחקר חדש מראה שיטה להבחין בנפרד בין תאים בגוף על מנת לקדם רפואה מדויקת או טיפולים טיפוליים מותאמים אישית.
דיוק רפואה הוא דגם חדש של בריאות שבהם נעשה שימוש בנתונים גנטיים, נתוני מיקרוביום ומידע כולל על אורח חייו של המטופל, צרכיו האישיים וסביבתו כדי לזהות ולסווג מחלה ולאחר מכן לספק פתרון טיפולי טוב יותר, מותאם אישית או מיוחד או אפילו אסטרטגיית מניעה יעילה בעתיד. גישת מיקוד מולקולרית זו התקדמה רבות בעשור האחרון וכעת היא מתחילה להשפיע בצורה חזקה כפרדיגמה חדשה ל"סיווג, אבחון ולטפל" של מחלה. רפואה מדויקת כוללת תחילה נתונים, ולאחר מכן כלים/מערכות/טכניקות/טכנולוגיות לפרש ולעבד נתונים אלה. זה גם צריך תקנות מתאימות של גופים סטטוטוריים וכמובן שיתוף פעולה ביניהם בריאות עובדים סיעודיים כי בכל רמה בני אדם מעורבים. הצעד המכריע ביותר רפואה מדויקת הוא להבין את החשיבות של פרופילים גנטיים של חולים וכיצד יש לפרש אותם ביעילות. זה יכלול הקמת רפורמות, ביצוע הכשרה וכו'. לפיכך, העיסוק ברפואה מדויקת נכון להיום הוא חמקמק מכיוון שהיישום שלו מצריך תשתית נתונים איתנה, והכי חשוב רפורמה ב"מחשבה". מעניין לציין שבשנת 2015, יותר מרבע מכל התרופות החדשות שאושרו על ידי ה-FDA, ארה"ב היו תרופות מותאמות אישית כאלה, שכן התרופות היותר "ממוקדות" אלו נתמכות על ידי ניסויים קליניים קטנים וקצרים יותר עם קריטריונים לבחירת חולים מוגדרים בצורה הרבה יותר מדויקת ומתברר שהם יעיל ומוצלח יותר. ההערכה היא שתרופות מותאמות אישית בפיתוח יגדלו בכמעט 70% בין 2020.
הבנת מחלה ברמה המולקולרית
מחקר פורץ דרך שנערך לאחרונה גילה שיטה חדשה שיכולה לספק תובנות כיצד מחלה מתפתחת ומתפשטת בגוף ברמה המולקולרית. הבנה זו נחשבת חיונית לפיתוח מה שנדון כ"רפואה מדויקת". השיטה המתוארת במחקר מזהה ביעילות רבה ובמהירות את תת סוגי התאים בגוף, מה שיכול לסייע באיתור התאים ה"מדוייקים" המעורבים במחלה מסוימת. הכרה זו הושגה בפעם הראשונה וזה גורם למחקר להתפרסם ב טבע ביוטכנולוגיה מאוד מעניין ורלוונטי לעתיד התחום הרפואי.
אז, השאלה היא כיצד ניתן לזהות את סוגי התאים בגוף. ישנם כ-37 טריליון תאים בגוף האדם, ולכן אי אפשר להגדיר הבחנה של כל תא בנפרד כמשימה פשוטה. כל התאים בגופנו נושאים גנום - קבוצה שלמה של גנים המקודדים בתוך התא. הדפוס הזה של איזה גנים בתוך התא (או ליתר דיוק 'מתבטא' בתא) הוא מה שמייחד את התא, למשל האם זה תא כבד או תא מוח (נוירון). תאים "דומים" אלה של איבר אחד עדיין יכולים להיות מובחנים זה מזה. שיטה שהודגמה ב-2017 הראתה שניתן להבחין בין סוגי תאים שנמצאים בפרופיל באמצעות סמנים כימיים הנמצאים בתוך ה-DNA של התא. סמנים כימיים אלו הם התבנית של קבוצות מתיל המחוברות ב-DNA של כל תא - המכונה "מתילום" של התא. עם זאת, שיטה זו מגבילה מאוד במובן זה שהיא מאפשרת רק רצף של תא בודד. חוקרים מאוניברסיטת אורגון לבריאות ומדעים, ארה"ב, הרחיבו שיטה קיימת זו לפרופיל אלפי תאים בו-זמנית. אז, שיטה חדשה זו מציגה עלייה של כמעט פי 40 לאורך והיא מוסיפה שילובים ייחודיים של רצפי DNA (או אינדקסים) לכל תא הנקראים על ידי מכשיר רצף. הצוות השתמש בשיטה זו בהצלחה לאינדקס מספר שורות תאים אנושיות גם תאי עכבר כדי לחשוף מידע על כ-3200 תאים בודדים. המחברים מציינים כי קריאה בו-זמנית מובילה גם להפחתת עלויות המורידות אותו לכ-50 סנט (USD) בהשוואה ל-20 עד 50 דולר לתא אחד, מה שהופך את ספריות המתילציה של DNA חד-תא לחסכוניות יותר.
היבטים של רפואה מדויקת
מחקר זה הוא פורץ דרך ויש לו פוטנציאל לקדם את הפיתוח של רפואה מדויקת או טיפולים מדויקים עבור מצבים רבים שבהם יש הטרוגניות או גיוון של סוג התא, כגון סרטן, הפרעות המשפיעות על המוח (מדעי המוח) ו לב וכלי דם מחלה הפוגעת בלב. עם זאת, הדרך עוד ארוכה עד שנאמץ את הרפואה המדויקת מכיוון שהיא דורשת שיתוף פעולה טוב בין עובדי הפארמה והבריאות שיכולים לכלול בעלי עניין, מומחים ממגזרים שונים, ניתוח נתונים וקבוצות להגנת הצרכן. התקדמות מדעית וטכנולוגית בהחלט מסייעת לפיתוח של טיפולים מומחים, ממוקדים ויצירת פתרונות יותר ממוקדי מטופל, שבגללם עתיד הרפואה המדויקת נראה מזהיר. ברגע שהאבחון מתקיים, ניתן היה ללמוד ולהבין את "צורת החשיבה" של המטופלים, כך שמטופלים מוסמכים יכולים בעצמם לדרוש מידע נוסף ובחירה על האפשרויות העומדות בפניהם המובילות לתוצאות משתלמות יותר.
ההיבט השלילי של רפואה מדויקת מבוססת מולקולרית הוא שזה לא מעשי או סביר לכל תחומי הטיפול אם נדבר על וגם על פני מערכות בריאות, וזה לא הולך להיות טוב יותר בזמן הקרוב בעתיד. איסוף כל המידע הספציפי למטופלים דורש ראשית אחסון נתונים עצום. המידע הזה, במיוחד הנתונים הגנטיים, חשוף להתקפות סייבר ולכן האבטחה והפרטיות נמצאים בסיכון, גם ניצול לרעה של נתונים כאלה. הנתונים הנאספים הם בעיקר ממתנדבים ולכן אנחנו יכולים לאסוף רק אחוז מכלל האוכלוסייה שיכול להשפיע על עיצוב הטכנולוגיות. וההיבט החשוב ביותר הוא ה"בעלות" של הנתונים האלה, מי הבעלים ולמה, זו שאלה גדולה שעדיין צריך לטפל בה. חברות הפארמה יצטרכו לתקשר יותר בשיתוף פעולה עם ממשלות וספקי שירותי בריאות כדי לאסוף תמיכה ומומנטום לטיפולים ממוקדים, אבל אז הנתונים הגנטיים הפרטיים שנמסרים לחברות פרטיות הם ויכוח גדול.
עבור מחלות כרוניות כמו סוכרת או מצבים הקשורים ללב, רפואה מדויקת המופעלת דיגיטלית היא חלופה אחת, כלומר מוצרים לבישים שבדרך כלל ניתנים להרחבה ומהווים פתרון סביר בהשוואה למתן טיפול אישי יקר. כמו כן, כל התרופות אינן באמת יכולות להפוך לרפואה מדויקת מכיוון שמערכות הבריאות ברחבי העולם כבר עומסות, וכמעט בלתי אפשרי וגם יקר להגיחוך לספק טיפולים ממוקדים לקבוצות אוכלוסיה קטנות, או למדינות בעלות הכנסה בינונית או נמוכה. יש לספק טיפולים אלו בצורה ממוקדת וממוקדת יותר. פרדיגמות בריאות אוכלוסייה ומבוססות על אנשים ימשיכו להיות חשובות, עם גישות רפואה מדויקות שיעצימו את אלה בתחומי טיפול נבחרים ובמערכות בריאות. עוד ארוכה הדרך עד שנוכל למפות אוכלוסייה גנטית, לפרש ולנתח את המידע, לאגור זה בטוח ומאובטח, ולפתח המלצות מותאמות אישית וטיפולים טיפוליים.
***
{תוכל לקרוא את עבודת המחקר המקורית על ידי לחיצה על קישור ה-DOI המופיע להלן ברשימת המקורות המצוטטים}
מקור (ים)
Mulqueen RM et al. 2018. יצירת פרופילים של מתילציה של DNA בתאי יחיד. טבע ביוטכנולוגיה. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
