אנורקסיה נרבוזה היא הפרעת אכילה קיצונית המאופיינת בירידה משמעותית במשקל. מחקר על מקורות גנטיים של אנורקסיה נרבוזה גילה כי הבדלים מטבוליים ממלאים תפקיד חשוב לא פחות יחד עם השפעות פסיכולוגיות בהתפתחות מחלה זו. ההבנה החדשה יכולה לעזור לפתח טיפולים חדשים לאנורקסיה.
אנורקסיה נרבוזה היא הפרעת אכילה חמורה ומחלה מסכנת חיים. ההפרעה מאופיינת במדד מסת גוף נמוך (BMI), פחד מעלייה במשקל ודימוי גוף מעוות. זה משפיע על 0.9 עד 4 אחוז נשים וכ- 0.3 אחוז גברים. חולי אנורקסיה מרעיבים את עצמם כדי שלא יעלו במשקל, או שהם מתאמנים בכבדות ושורפים קלוריות נוספות. אנורקסיה גורמת בדרך כלל לשיעורי תמותה גבוהים מכיוון שהיא מובילה להתאבדויות. הטיפול באנורקסיה כולל שילוב של התערבויות פסיכולוגיות ונורמליזציה של משקל הגוף. טיפולים אלו לעיתים אינם זוכים להצלחה.
מחקר שפורסם ב-15 ביולי ב Nature Genetics גילה כי אנורקסיה נרבוזה היא בחלקה הפרעה מטבולית, כלומר היא מונעת מבעיות ב מטבוליזם. כ-100 חוקרים ברחבי העולם שיתפו פעולה כדי לבצע מחקר בקנה מידה גדול הגנוםמחקר רחב לזיהוי שמונה וריאנטים גנטיים הקשורים לאנורקסיה נרבוזה. למחקר זה שולבו הנתונים מיוזמות גנטיות של אנורקסיה נרבוזה (ANGI), קבוצת העבודה של הפרעות אכילה של קונסורציום Psychiatric Genomics (PGC-ED) ו-UK Biobank. סך כל 33 מערכי הנתונים כללו 16,992 מקרים של אנורקסיה נרבוזה וכ-55,000 בקרות של מוצא אירופי מ-17 מדינות.
החוקרים השוו את ה-DNA של מערך הנתונים וזיהו שמונה גנים חשובים שהגדילו את הסיכון למחלה. חלק מהם נקשרו להפרעות פסיכיאטריות כמו חרדה, דיכאון ו-OCD. אחרים היו קשורים לתכונות מטבוליות (גליקמיות), שומנים (ליפידים) ומדידות גוף (אנתרופומטריות). חפיפות אלו מתווספות להשפעות הגנטיות המשפיעות על אינדקס מסת הגוף (BMI). לגורמים גנטיים יש גם השפעה על רמות הפעילות הגופנית של האדם. התוצאות מצביעות על כך שמקורות גנטיים של הפרעת אנורקסיה נרבוזה הם מטבוליים ופסיכיאטרים כאחד. נראה כי גנים מטבוליזם בריאים, אך בשילוב עם גנים הקשורים לבעיות פסיכיאטריות, זה מגביר את הסיכון לאנורקסיה.
המחקר הנוכחי מרחיב את ההבנה שלנו לגבי המקורות הגנטיים של אנורקסיה נרבוזה ומגלה שהבדלים מטבוליים תורמים להתפתחות הפרעה זו ובכך ממלאים תפקיד חשוב לא פחות יחד עם השפעות פסיכיאטריות או פסיכולוגיות. יש לסווג אנורקסיה נרבוזה כהפרעה מטאבו-פסיכיאטרית וגורמי סיכון מטבוליים ופיזיולוגיים צריכים להיבדק על ידי הרופאים כדי לטפל בצורה יעילה יותר בהפרעות אכילה ולמנוע הישנות.
***
{תוכל לקרוא את עבודת המחקר המקורית על ידי לחיצה על קישור ה-DOI המופיע להלן ברשימת המקורות המצוטטים}
מקור (ים)
Hunna J. Watson et al. 2019. הגנוםמחקר קשר רחב מזהה שמונה מוקדי סיכון ומצביע על מקורות מטאבו-פסיכיאטריים לאנורקסיה נרבוזה. גנטיקה של הטבע. http://dx.doi.org/10.1038/s41588-019-0439-2
